Врач-генетик

Помощь специалиста требуется в следующих случаях:

• Медико-генетическая консультация семей, члены которых уже имеют заболевания генетического характера.

• Информационная подготовка будущих родителей, готовящихся к пополнению в семействе.

• Сопровождение беременности, сопровождающаяся высокими рисками возникновения патологий плода.

• Диагностика и лечение нарушений репродуктивной системы у мужчин и женщин.

• Подготовительные мероприятия к искусственному оплодотворению (ЭКО) и преимплантационной генетической диагностике.

• Медицинская помощь в процессе подбора донора или суррогатной матери.

• Работа с нарушениями психического и физического развития малыша.

Также пациенты могут обратиться к специалистам нашего медцентра для проведения ДНК-тестирования. Это инновационная методика исследований, результатом которой является «инструкцией» к организму. Тесты по ДНК-панелям проводятся как для взрослых, так и для детей.

Специальных подготовительных мер соблюдать не нужно. Если вы ранее сдавали анализы или проходили исследования генетического профиля, возьмите с собой имеющиеся заключения.

Как проходит прием

Консультация со специалистом начинается со знакомства, после чего он выполнит базовые осмотр пациента. Также врач спросит человек о тревожащих симптомах, на основе чего сможет поставить предварительный диагноз. С целью уточнения характера проблемы доктор выдаст направления на анализы и инструментальные обследования. На основе готовых результатов генетик поставит точный диагноз, определит возможные риски развития патологий плода, а также даст рекомендации по дальнейшим действиям.

Генетик работает с болезнями, которые имеют наследственный характер. Они представляют серьезную опасность для здоровья человека, поскольку сокращают продолжительность жизни, в большинстве случаев подлежат только симптоматическому лечению, а также зачастую провоцируют отклонения в психическом развитии. Современные медицинские возможности позволяют специалистам вовремя предупреждать риски возникновения подобных заболеваний и предпринимать меры по их контролю. Все наследственные болезни делятся на несколько типов.

Генные

Данная категория проблем со здоровьем обусловлена мутациями одного гена или его отсутствием. Из-за этого происходит нарушение процессов образования белков, имеющих весомое значение для нормального функционирования организма человека. Распространенным примером являются патологии белков-ферментов, контролирующих метаболизм и обмен веществ. В результате у пациента могут возникнуть нарушения свертываемости крови или продуцирования эритроцитов. Среди наиболее встречаемых генных заболеваний отмечают альбинизм, муковисцидоз и гемофилию.

Хромосомные

Такие болезни характерны изменением числа хромосом, а также патологиями их строения. Избыток/недостаток генной информации приводит к нарушениям развития, что провоцирует психические и физические отклонения. Частыми примерами хромосомных наследственных заболеваний являются синдром Дауна и синдром Эдвардса.

Мультифакториальные

Иначе данная категория называется наследственно-предрасположенными заболеваниями. Их особенность заключается в проявлении исключительно под влиянием определенных окружающих факторов в процессе внутриутробного развития плода и после рождения. Примеры: расщелина губы или неба, косолапость, эпилепсия, инфаркт миокарда, псориаз и другие. Также к разряду мультифакториальных болезней относится врожденный гипотиреоз (снижение функций щитовидной железы).

Митохондриальные

Митохондрии снабжают клетки энергией, а также отвечают за функции кислородного обмена тканей. Если в строении их ДНК происходят нарушения, у человека развиваются митохондриальные заболевания. Их особенность — передача исключительно по линии матери (митохондриальные ДНК содержатся только в яйцеклетках). Поскольку мускулатура и нервная система более требовательны к энергии, в случае возникновения недугов они страдают в первую очередь. Среди наиболее распространенных проблем со здоровьем отмечают миопатии, энцефалопатии и кардиомиопатии.

Резус-несовместимость

Данная проблема возникает только в период беременности. В процессе внутриутробного развития плод наследует от обоих родителей антигены эритроцитов. Это белки, благодаря которым иммунитет различает собственные клетки от вредоносных. При резус-несовместимости организм матери патологически реагирует на антигены ребенка, в результате у него развивается желтуха, плохо набирается масса тела, патологически увеличивается печень и появляются другие проблемы со здоровьем.

Обследование пациента направлено не только на изучению наследственных факторов, но и на оценку общего состояния здоровья. Для этого врачи назначают как инструментальные, так и лабораторные исследования, позволяющие исключить заболевания инфекционного, эндокринного или другого типа.

После проведения базового осмотра, генетик может выдать направления на:

• Генетический тест крови. Используется с целью постановки точного диагноза, а также предрасположенности пациента к наследственным заболеваниям при помощи изучения ДНК-молекул.

• Определение кариотипа. Данный вид обследования проводится единоразово для оценки характеристик хромосом. Назначается при невынашивании, невозможности зачатия, а также рождении детей с определенными патологиями.

• ДНК-диагностика. Тест представляет собой сравнение ДНК нескольких людей. Обычно применяются с целью определения совместимости семейной пары, а также степени родства. В отдельных случаях обследование применяется для обнаружения склонности к определенным болезням.

• Генетический скрининг. Помогает выявить вероятность рождения малыша с патологиями генетического или хромосомного типа. Процедура основана на сборе образцов тканей, крови, а также анамнеза семейной пары.

• Исследование состояния плода. Назначается женщинам в период беременности с целью оценки физического развития будущего ребенка. Как правило, для этого используется современная УЗИ-аппаратура.

Большинство наследственных заболеваний поддается исключительно симптоматической терапии. Оно направлено на устранение или уменьшение интенсивности проявления признаков болезни.

Также врачи применяют патогенетические методики. Они подразумевают вмешательство в патологические процессы развивающегося недуга на ферментном уровне, а также на уровне веществ, на которые они оказывают прямое воздействие.

Третьим вариантом становится этиологическое лечение, основанное на устранении патологии при помощи генной терапии. В ходе ее проведения патологический генетический материал заменяется нормальным.

Врачи-генетики нередко работают в содружестве со специалистами смежных медицинских направлений, в зависимости от специфики проблем со здоровьем пациента. Важной частью работы докторов является разработка профилактических мероприятий, которые включают диету, лабораторно-инструментальное наблюдение и систематические консультации с целью отслеживания текущего состояния человека.

Заключение

Лучшим лечением заболеваний генетического профиля является их своевременная профилактика. Специалисты сферы медицинской генетики не только установят точный диагноз, но также назначат необходимые анализы, которые помогут предупредить возникновение наследственных болезней у будущих детей. Если у вас есть показания для консультации с доктором, запишитесь на прием к врачам медицинского центра «СОВА Comfort». Сделать это можно по телефону или онлайн. Наши врачи сделают все возможное для оказания эффективной помощи.